Badanie
prekoncepcyjne

Dowiedz się więcej o badaniu prekoncepcyjnym przyszłych rodziców

wybierz badanie

wsparcie przyszłych rodziców

Jak możemy Wam pomóc?

Specjalizujemy się w zaawansowanych badaniach wszystkich genów w genomie człowieka z zastosowaniem technologii sekwencjonowania całoeksomowego (WES). Badanie genetyczne im.Parent WES single i badanie genetyczne im.Parent WES duo obejmujące obu przyszłych rodziców umożliwia ocenę statusu nosicielstwa chorobotwórczych wariantów genetycznych związanych z chorobami o podłożu genetycznym.

Nowe narzędzia i technologie biomedyczne stanowią istotne wsparcie dla osób świadomie planujących posiadanie potomstwa. Kompleksowe badanie wszystkich genów przyszłych rodziców metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) to realna pomoc w podejmowaniu decyzji prokreacyjnych.

01

Gdy para planuje ciążę i chce poznać ryzyko wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.

02

Gdy wywiad rodzinny pary planującej potomstwo jest obciążony (zidentyfikowane/znane choroby genetyczne w rodzinie, nagłe i niewyjaśnione zgony).

03

Gdy para zetknęła się z problemem częstych poronień samoistnych oraz niepłodnością o niewyjaśnionej etiologii.

04

Gdy osoba/para chce poznać swoje obciążenie genetyczne (nosicielstwo), a tym samym ryzyko wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci.

05

Gdy para jest spokrewniona lub może być spokrewniona.

06

Gdy para planuje podjęcie próby zapłodnienia in vitro.

zastanów się

Dlaczego warto
przeprowadzić prekoncepcyjne
badanie im.Parent WES w IMAGENE.ME?

Predyspozycje genetyczne potomstwa

Badanie umożliwia poznanie ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.
Potrzebna wiedza

W przypadku wykrycia zmiany możliwe jest podjęcie decyzji dotyczących prokreacji.
Błyskawiczna reakcja

Badanie daje szanse szybkiego podjęcia procedur diagnostycznych w czasie ciąży i po porodzie.
Zaplanowana ochrona

Poznanie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka umożliwia przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej.
Ułatwienie ważnych decyzji

Badanie pomaga w podjęciu decyzji m.in. o adopcji dziecka.

geny

W obrębie
24 000 genów
zbadamy między
innymi:

2155 genów

To geny, które zbadamy w przypadku badanej kobiety. Wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych.
1994 genów

To geny, które zbadamy w przypadku badanego mężczyzny.

krok 1

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
krok 2

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
krok 3

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
krok 4

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
krok 5

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
krok 6

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
krok 7

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Pełne badanie WES na nosicielstwa⁽¹⁾

+

Identyfikacja nosicielstwa wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych^(1,2)

+

Możliwość wykorzystania wiedzy o zidentyfikowanych wariantach w diagnostyce prenatalnejoraz preimplantacyjnej

–

+

Analiza kombinacji wykrytych zmian u dziecka mogącego być potencjalnym potomstwem badanej pary

–

+

Odróżnienie wariantów, które mogą być związane z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, od tych, które dla danej kombinacji partnerów wiążą się z niskim ryzykiem⁽²⁾

–

+

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME

+

1 - W obszarze genów objętym dedykowanym panelem.
2 - Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WES. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
3 - Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me/profilaktyka/

Co otrzymasz
po badaniu
DNA?

wybierz badanie

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek - przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME.

Poznaj historię tych,
którym pomogliśmy

“Wierzymy, że każdy przyszły rodzic zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o zdrowe i szczęśliwe potomstwo."

Jesteśmy gotowi!

Wraz z mężem zdecydowaliśmy niedawno o powiększeniu naszej dwuosobowej rodziny. U męża w najbliższej rodzinie nigdy nie było przypadków, aby rodziły się chore dzieci, natomiast u syna mojej siostry zdiagnozowano ciężką encefalopatią padaczkową i wiele dodatkowych zaburzeń. Dlatego też postanowiliśmy wykonać badanie genetyczne, pozwalające określić, czy jesteśmy nosicielami szkodliwych zmian, które mogłyby prowadzić do wystąpienia chorób genetycznych u naszego przyszłego potomstwa…

Badanie w IMAGENE.ME ujawniło, że jestem nosicielką zmiany w genie F9, znajdującym się na chromosomie X. U mojego męża nie wykryto żadnych zmian w tym genie, natomiast choroba powodowana wadą w genie F9, czyli hemofilia typu B, jest tzw. chorobą recesywną, sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że kobiety z taką zmianą jak ja są zdrowe, natomiast choroba może wystąpić u ich synów. Dzięki badaniu jesteśmy przygotowani na to, aby natychmiast rozpocząć diagnostykę w kierunku hemofilii, gdy urodzi nam się syn. Dodatkowo rozwiałam swoje obawy w stosunku do tego, czy moje dzieci mogą również chorować w podobny sposób jak mój siostrzeniec, bowiem ani ja, ani mąż nie jesteśmy nosicielami zmian powodujących tego typu zaburzenia.

Weronika

29 lat, księgowa

zobacz wszystko

Jak dbamy o bezpieczeństwo
danych twojej rodziny?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Jakość realizowanych badań

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGS, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Pełna anonimizacja badania

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Pełna kontrola użytkownika nad swoimi danymi

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi.
Najwyższe standardy przechowywania danych

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

Czym jest badanie WES?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jest z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Jak wykonywane jest badanie WES?

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicznego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Jak często powinno się wykonywać badanie WES?

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Czy w celu wykonania badania WES muszę się udać do laboratorium?

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!